Bệnh Hirschsprung ( Megacolon )
và các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng
Phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh.
Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị dãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại.
Bệnh PĐTBS di truyền gen lặn theo nhiễm sắc thể: ngay từ khi sinh ra trẻ đã hay bị táo bón, bụng to kèm trướng bụng, tắc ruột thất thường. Còn biếng ăn, thiếu máu, chậm lớn, nhi hóa. Bóng trực tràng thường rỗng. Trên X quang đại tràng xuống và đại tràng sigma dãn rộng. Bệnh PĐTBS là dị tật tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
Bệnh PĐTBS gặp ở tỷ lệ khoảng 1/ 4000 – 1/ 5000 trẻ sơ sinh. Trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn trẻ gái, với tỷ lệ nam/ nữ từ 4/1 – 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để săn sóc, theo dõi và điều trị đúng lúc
Phình đại tràng bẩm sinh ở thể nhẹ là bệnh đã xuất hiện từ lúc trẻ sinh ra nhưng chưa có biểu hiện rõ rệt khi trẻ còn bú mẹ. Đến khi trẻ được cho ăn bổ sung thêm sữa ngoài thì triệu chứng mới xuất hiện như táo bón kéo dài, đau bụng từng cơn, sờ thấy các khối phân cứng ở thành bụng. Nếu ở thể nặng hơn, trẻ bị viêm đại tràng do ứ đọng phân nặng. Tiêu chảy bất thường: phân lỏng thối khẳn hoặc phân nhớt có nhầy máu. Có biểu hiện mất nước và rối loạn điện giải nặng, thiếu máu.
Nguyên nhân gây bệnh là do sự thiếu vắng các tế bào thần kinh trên một đoạn ruột khiến đoạn ruột đó không thể co giãn hoặc nhu động như bình thường, gây cản trở quá trình tiêu hóa và tích tụ thức ăn ở đại tràng, dẫn tới đau bụng, trướng bụng, táo bón nghiêm trọng.
Các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng
1. X quang
Chụp bụng không chuẩn bị tư thế đứng thẳng và nghiêng có thể cho các hình ảnh gợi ý nếu thấy đại tràng dãn và trực tràng không có hơi. Phim nghiêng có thể thấy rõ được trực tràng với vùng chuyển tiếp. Phim chụp bụng không chuẩn bị cũng có thể thấy hình ảnh mức nước hơi của tắc ruột hoặc hình ảnh bóng hơi thành ruột của biến chứng viêm ruột. Hình ảnh liềm hơi gặp trong các trường hợp có biến chứng thủng ruột. Trong các trường hợp này không được chụp đại tràng có bơm barít.
Chụp đại tràng có cản quang tập trung vào vùng trực tràng và đại tràng xích ma với kỹ thuật tốt là phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao. Không nên thụt tháo hoặc thǎm trực tràng trước vì có thể làm cho vùng chuyển tiếp bị thay đổi. Dùng một sonde mềm không có bóng luồn vào hậu môn đến ngang mức phía trên cơ thắt hậu môn. Bệnh nhân nằm nghiêng. Barýt pha với huyết thanh ấm được bơm từ từ qua sonde, vừa bơm vừa quan sát dưới màn huỳnh quang. Trong trường hợp điển hình, thuốc đi từ trực tràng không giãn qua một đoạn chuyển tiếp hình phễu đến đoạn đại tràng phía trên giãn. Chụp một phim thẳng và một phim nghiêng. Phim nghiêng thường thấy rõ ba đoạn ruột có kích thước khác nhau: đoạn hẹp, đoạn chuyển tiếp và đoạn dãn.
Khi hình ảnh X quang không điển hình nên chụp lại phim bụng sau 24 giờ. Có thể nghĩ đến bệnh nếu sau 24 giờ thuốc còn đọng ở đại tràng. Cũng có thể cho bệnh nhân về nong hậu môn hàng ngày và chụp lại đại tràng có cản quang sau 2-3 tháng.
Khi bệnh có biến chứng viêm ruột, chụp đại tràng có cản quang thấy hình ảnh đại tràng co thắt, niêm mạc phù nề và loét, đoạn chuyển tiếp không rõ vì viêm làm cho chức nǎng của cơ bị thay đổi.
2. Đo áp lực hậu môn trực tràng
Nếu ruột được chi phối thần kinh bình thường, khi bơm cǎng bóng đặt ở trực tràng, trực tràng đáp ứng tức thời bằng tǎng áp lực thoáng qua kéo dài từ 15-20 giây, cùng thời điểm ấy cơ tròn trong giãn ra làm cho áp lực của nó giảm xuống từ 15-20cm. Đây là phản xạ trực tràng-cơ thắt xảy ra ở người bình thường. Nǎm 1964, Callagan và Nixon thấy trong bệnh Hirschsprung, cơ tròn trong không giãn nở khi làm cǎng giãn trực tràng. Nhận xét này là cơ sở cho phương pháp chẩn đoán bệnh bằng đo áp lực hậu môn trực tràng.
Ở trẻ lớn đo áp lực hậu môn trực tràng được coi là một phương pháp chẩn đoán bệnh chính xác nhưng đối với trẻ sơ sinh, còn có nhiều ý kiến trái ngược nhau.
3. Sinh thiết trực tràng
Hình ảnh tổ chức học của một mảnh sinh thiết trực tràng được lấy đúng kỹ thuật không thấy có tế bào hạch thần kinh và có quá nhiều các sợi thần kinh không có myelin bao bọc là chẩn đoán quyết định bệnh Hirschsprung.
Sinh thiết trực tràng bằng phẫu thuật là kỹ thuật chẩn đoán chính xác nhưng là một thủ thuật gây sang chấn, đòi hỏi phải gây mê và có thể gây khó khǎn cho lần mổ triệt để vì dính, do vậy hiện nay đã bị thay thế bởi kỹ thuật hút sinh thiết trực tràng do Campbell và Noblett đề xuất nǎm 1969.
Hút bơm tiêm với áp lực tối đa là 300mmHg. Sau 2-3 giây, bóp lưỡi dao cắt để cắt rời mảnh sinh thiết và rút ống sinh thiết ra ngoài. Mảnh sinh thiết phải bao gồm được lớp niêm mạc và dưới niêm mạc được nhẹ nhàng lấy khỏi ống sinh thiết sau đó được trải ra trên một miếng gạc bằng Teflon. Sau khi được cố định bằng focmalin, mảnh sinh thiết được xử lí bằng parafin và được cắt để soi như xử lí các tiêu bản thông thường. Kỹ thuật có ưu điểm là không cần phải gây mê và ít sang chấn nhưng đòi hỏi người đọc tiêu bản phải có kinh nghiệm.
Phì đại thần kinh Không có tế bào hạch
4. Kỹ thuật chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng định lượng men acetylcholesnesterase là một tiến bộ đáng kể trong những nǎm gần đây. Nhiều công trình nghiên cứu đã thấy số lượng men acetylcholinesterase tǎng lên đáng kể trong các sợi thần kinh của lớp cơ niêm và lớp cân riêng của niêm mạc ở các bệnh nhân bị bệnh Hirschsrung. Ikawa thấy số lượng acetylcholin ở thành đại tràng bình thường là 8,51+3,15 nmol/g trong khi đó ở đại tràng vô hạch là 23,7+14,17 nmol/g.
Bensoussan so sánh các phương chẩn đoán bệnh Hirschsprung khác nhau đã cho thấy chụp X quang có độ chính xác 83%, sai lầm gặp trong các trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng và ở trẻ mới đẻ sau vài ngày. Đo áp lực trực tràng có độ tin cậy từ 85-95%, những trường hợp sai lầm gặp ở trẻ trước 15 ngày tuổi. Hút sinh thiết trực tràng được coi là phương pháp có mức độ chính xác cao với độ tin cậy đến 97%.
Trong điều kiện nước ta hiện nay, chụp đại tràng có bơm thuốc cản quang vẫn là phương pháp chẩn đoán duy nhất. Chúng tôi cho rằng nếu chụp đại tràng với kỹ thuật tốt khi thấy rõ được 3 vùng khác nhau của đại tràng: vùng hẹp, vùng chuyển tiếp và vùng dãn, kết hợp với các triệu chứng lâm sàng đủ cho phép chỉ định mổ tuy nhiên cần sinh thiết trực tràng trong khi mổ để khẳng định chẩn đoán. Trong các trường hợp không thấy rõ ba vùng trên phim Xquang nên hướng dẫn cho gia đình bệnh nhân thụt tháo kết hợp với nong hậu môn hàng ngày và chụp lại đại tràng 3 tháng sau. Nếu sau khi chụp lần hai vẫn không thấy hình ảnh điển hình nhưng bệnh nhân vẫn có triệu chứng táo bón thì cần phải xem xét đến khả nǎng táo bón do các nguyên nhân khác. Chỉ nên sinh thiết trực tràng khi đã loại trừ được tất cả các nguyên nhân khác gây táo bón.
CN Hà Xuân Hoàng, Khoa CĐHA- Bệnh viện ĐKTW Quảng Nam
